Blog dla rodziców, którzy chcą wiedzieć więcej
Dla mamy

Chciałabym wiedzieć

Przyszłość to dzień jutrzejszy, a także poniedziałek 12 maja 2017 r. Mało kto z nas wybiega tak daleko w przyszłość. Nie zastanawiamy się zupełnie co będziemy robić, jak wyglądać i gdzie wtedy będziemy. Teraz myślimy raczej o Świętach, które już niebawem na dobre rozgoszczą się w naszych domach. W rodzinnym gronie będziemy składać sobie życzenia. Takie standardowe: zdrowia, szczęścia, pieniędzy. Niektórzy układają te sentencje w innej kolejności. Każdy ma inne priorytety i zazwyczaj w ten sposób formułuje swoje życzenia. Ja od bardzo dawna życzę wszystkim przede wszystkim zdrowia. Reszta sama się ułoży jeżeli tylko tego zdrowia nie zabraknie.

Często miewam bardzo realistyczne sny. W mojej rodzinie jest tak od pokoleń. Bardzo często te sny spełniają się tak jak dokładnie je widzę, a nie jak u wielu ludzi na odwrót. Niestety często i mnie dotyczą. Mojej kondycji fizycznej, psychicznej i ogólnie zdrowia. A wtedy kiedy już to się dzieje mam deja vu i wiem, że jakiś czas temu to mi się śniło. Chciałabym wiedzieć, a nawet móc się ustrzec przed niebezpieczeństwem. Tylko, że to uczucie niepokoju pojawia się już PO tym incydencie ze snu. Jestem w stanie dokładnie odtworzyć te wydarzenia, a od nich aż włosy jeżą się na przedramionach.
 Jeżeli tylko mogłabym wcześniej wiedzieć może udałoby mi się wyjść z kilku sytuacji obronną ręką.

Od dawna wiem, że w mojej rodzinie występują choroby o podłożu genetycznym. Staram się normalnie żyć ze świadomością, że choroba kiedyś może również przyjść i do mnie. Chciałabym o tym wiedzieć wcześniej. Tak żeby móc odpowiednio szybko zadziałać. Wdrożyć leczenie, zdobyć pieniądze na jak najlepszych specjalistów. Wykrywając chorobę we wczesnym stadium można często ją szybko wyleczyć. Ale skąd o tym wiedzieć? Przecież tak często nie badamy się wzdłuż i wszerz żeby mieć pełną informację na temat stanu naszego zdrowia.  Miesiąc temu robiłam profilaktyczne usg piersi. Bałam się cholernie. Już dawno nie czułam tego przerażającego uczucia. Nie lubię strasznie chodzić do lekarzy i czekać. Mam nadciśnienie na biały fartuch, a  strzykawka w ręku powoduje u mnie zawroty głowy. Zawsze tyle stresu kosztują mnie te badania, bo jako czarnowidz zawsze mam ten najgorszy scenariusz w przygotowaniu.

Jakieś 15 lat temu myślałam, że w 2015 r. medycyna będzie tak rozwinięta, że będziemy wiedzieć o sobie wszystko. Jak w filmach science-fiction- naciskasz guzik i z maszyny wyskakuje raport. O obecnym stanie zdrowia oraz o tym co mamy zapisane w genach. Wydawało się to zupełnie nierealne. W tym roku robiłam już pakiet badań genetycznych i niestety wyszła mi mutacja genu MTHFR. Nie jest to groźne, ale może mieć wpływ na moje zdrowie. Do końca życia mam zażywać metylowaną formę wit. B12, bo istnieje u mnie duże prawdopodobieństwo wystąpienia zakrzepu. Pewnie pierwszy raz o tym słyszycie, ale ta mutacja bardzo często występuje w populacji tylko mało kto o niej wie. Ale zapamiętacie tę nazwę. Niedługo będzie o niej bardzo głośno. Badania kosztowały mnie wiele zachodu i stresu, ale było warto. Teraz o tym wiem.

Niedawno w wielkim świecie poruszyła wszystkich historia Angeliny Jolie, która po wykonaniu badania genetycznego BRCA zdecydowała się na obustronną mastektomię prewencyjną z jednoczesną rekonstrukcją. Wywołało to wiele kontrowersji. Zupełnie tego nie rozumiem, postąpiłabym dokładnie tak samo. Chciałabym wiedzieć wcześniej. Jeżeli ryzyko wyszłoby bardzo wysokie również zdecydowałabym się na ten trudny krok.

Dlatego kiedy  Platforma Badań Genetycznych zwróciła się do mnie z zapytaniem o współpracę zgodziłam się bez wahania, bo sama wcześniej  myślałam już o takich badaniach.

DSC_1225

Pakiet badań: rak piersi i jajnika BRCA odpowie na pytanie czy mam mutacje w genie BRCA1, które zwiększają ryzyko zachorować na raka jajnika o 40 % oraz czy istnieje zwiększone ryzyko rozwoju raka piersi (o 70%) i 65%  ryzyko powstania niezależnego guza nowotworowego w drugiej piersi. Dzięki wynikom tych badań będę wiedziała, czy nie powinnam częściej poddawać się badaniom kontrolnym niż dotychczas.

Zadbałam również o mojego mężczyznę, bo mam nadzieję doczekać z nim późnej i szczęśliwej starości.

Pakiet badań: Nowotwory u mężczyzn również pomoże oszacować ryzyko wystąpienia:

  • raka tarczycy- mutacje genowe to m.in. 5-krotne większe ryzyko raka tarczycy
  • raka jelita grubego- mutacje genu CHEK2 to 2-krotny wzrost ryzyka zachorowania na raka jelita grubego
  • raka nerki-ponad 2-krotnie większa podatność przy mutacji genu CHEK2
  • raka mózgu-mutacja NBN powoduje 3-5-krotnie wyższe ryzyko raka mózgu
  • raka trzustki- mutacja genu CDKN2A znacząco zwiększa ryzyko raka trzustki
  • raka prostaty- mutacja genu BRCA2 to 4.5-krotny wzrost ryzyka zachorowania na raka prostaty
  • czerniaka- mutacje genu CDKN2A 90-krotnie zwiększają podatność na czerniaka

Najbardziej podoba mi się procedura. Nie muszę oddawać krwi, nigdzie jeździć i odbierać wyników. Zamówiłam wybrane pakiety na Platformie Badań Genetycznych. Kurier przywiózł mi małą paczuszkę i dostałam gotowy pakiet do pobrania materiału. Do pojemnika mamy po prostu napluć nie spożywając jedzenia i wody na pół godziny przed pobraniem. Zamykamy sterylny pojemnik, wypełniamy dołączone dokumenty, logujemy się w systemie i zamawiamy kuriera. Kurier odbiera od nas paczkę i wiezie do jednego z największych laboratoriów genetycznych w Polsce. Po ok 14 dniach wynik jest dostępny po zalogowaniu się na konto pacjenta.

anigif

 W końcu to XXI wiek!

 

Ten wpis ma 18 komentarzy

  1. domowy bajzel

    Czy oprócz wyniku otrzymujemy zalecenia, co robić w przypadku wykrycia mutacji któregoś genu? Jakieś wskazówki odnośnie diety, suplementacji, częstotliwości badań, lekarzy do których należy się udać? Czy pozostawieni jesteśmy sami sobie z tą wiedzą?

    • Magda Zdrowegeny.pl

      Razem z wynikiem badania pacjenci otrzymują jego interpretację, a także szczegółowy opis badania (na czym polegało badanie, jakie mutacje były wykrywane) oraz choroby powodowanej przez daną mutację (jakie są objawy choroby, a także jakie są możliwości jej leczenia bądź zapobiegania jej wystąpieniu). Istnieje również możliwość skonsultowania wyniku z polecanymi przez nas lekarzami genetykami.

    • Emilia

      Nie wydaje mi się, żeby taka usługa obejmowała rownież szczegółowe zalecenia, do ktorych trzeba trochę szerszego oglądu i większej ilosci informacji o pacjencie, niż wysłanie próbki śliny do badania 😉 po prostu z gotowym wynikiem trzeba się udać do lekarza, żeby określił plan leczenia itd.

  2. Anna

    A ile to kosztuje?

    • Nebule-Ania

      Zależy jaki pakiet. Zajrzyj na stronę i sprawdź.

    • Magda Zdrowegeny.pl

      Cena jest zależna od rodzaju wybranego pakietu, wszystkie pakiety dostępne są na stronie: https://zdrowegeny.pl/badania-genetyczne . Dla czytelników bloga przygotowana jest specjalna promocja – 10% zniżki przy wpisaniu kodu promocyjnego „nebule”. Kod promocyjny ważny jest do końca bieżącego roku.

      • Karolina

        Czt jest szansa zeby promocja byla rowniez w styczniu? Grudzien to miesiac kupowania prezentow i chyba niewiele osob dysponuje dodatkowymi pieniazkami na takie badania. Nowy rok to nowe postanowienia… ja chcialabym skorzystac z kodu ale moglabym dopiero w styczniu.

        pozdrawiam
        Karolina

      • Nebule-Ania

        Rozumiem:) zapytam!

      • Magda Zdrowegeny.pl

        W takim razie przedłużymy ważność kodu do 15 stycznia 🙂

  3. Iwona P

    Czy to sa takie badania jak zrobila sobie np Angelina Jolie?

  4. Patrycja

    Aż włos zjeżył mi się na rękach. Niestety i ja jestem w grupie ryzyka, odkąd dowiedziałam się, że mój tata miał raka gruczołów sutkowych drżę strassznie. Zaszłam w ciąże i teraz czekam by móc iść zrobić na spokojnie USG piersi. Muszę zainteresować się tymi pakietami.

  5. kamila

    A ja nie chce wiedziec,co ma byc to bedzie. A w tym swiecie dobrego,uczciwego lekarza to ze swieca szukac.
    Ale chcialabym.wiedziec jak sie nazywa to urzadzenie na.przyssawki do cwiczenia rownowagi widzialam u Ciebie albo na stronie albo w komentarzach a nie moge teraz odszukac.
    Pozdrawiam

  6. Paaulina

    Hmm…ale to badanie na zakrzepicę jest stosunkowo drogie. Ja robiłam w innym labie, miała chyba z 5 mutacji i jeszcze rozmowe z genetykiem. Podobnie jak Tobie wyszło mi MTHFR :(. A Ty gdzie wykonywałaś badanie? Bo w zdrowegeny.pl widzę, że badają tylko 2 mutacje..

  7. Karolina

    Dziekuje za przedluzenie.

  8. Bernadka

    Cieszę się, że dotarłam do tego posta, bo jakoś umknął mojej uwadze. Czas zbierać pięniążki na pakiecik. Jestem tego samego zdania- wolę wiedzieć wcześniej… Jestem położną co prawda bez stażu pracy, ale w czasie praktyk studenckich zdążyłam się napatrzeć na cierpienie ludzi chorych na nowotwór, niestety często wynikający z zaniedbania… Mówię tu o raka szyjki macicy. Kobiety!!! Badajcie się! Częsciej niż co 3 lata, jak to rekomendacja zaleca….
    Tak więc zakładam puszkę, chce wiedzieć, chce działać.

    Mam dla kogo żyć:)

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *