mutacja genu MTHFR-Coraz więcej się o tym mówi ale ginekolodzy mają mało informacji w tej kwestii? Jakie badania wykonywałaś w związku z ta mutacją i czy możesz polecić dobrego lekarza?
Badania genetyczne robiłam w Instytucie w Łodzi, można je też zrobić prywatnie- niestety koszt jest bardzo duży, ale warto o niej wiedzieć. Mi wyszła lżejsza mutacja na allelu A 1298c. Mam w Warszawie prof, która sporo wie na ten temat i zapisała mi cały arsenał leków. Ale o suplementacji za dużo jednak nie wie. Sylwia, jak tylko się dowiedziałam o tej mutacji bardzo dużo na ten temat czytałam. Brałam preparat witaminowy z folianami (femibion Natal 1) metylowana wit b12 i aktywną formę B6. Zamawiałam wszystko z iherb.com, a pozniej metylowaną b12 przywiózł mi znajomy z USA. Strsznie ciezko innej dostępność, ale czytałam ostatnio badania, że trzeba ją brać całe zycie jeżeli ma się mutacje MTHFR, bo zmniejsza ryzyko zakrzepicy. A w ciąży i połogu musiałam robić zastrzyki w brzuch z Clexane. W sumie zrobiłam ich prawie 300.
Skoro jesteś już zaznajomiona z tematem to może orientujesz się czy takie badanie jest wiarygodne: http://www.testdna.pl/mutacja-mthfr-c677t-a1298c/ ?
O proszę, pewnie robi się go ze śliny. My podobne badanie w domu robiliśmy na obecność genów sprzyjających nowotworom.
Aniu, czy mogłabyś coś poradzić jeśli chodzi o lekarza w Warszawie, który dobrze zna się na tych kwestiach? Przeszłam już 2 poronienia, a wcześniej urodziłam zdrową córkę. Teraz chciałabym się gruntownie przebadać, ale podejrzewam, że może to być coś związanego z takimi kwestiami genetyczno-immunologicznymi. Kompletnie nie wiem, do kogo się udać, żeby mnie nie zbył, tylko zlecił konkretne badania.
A powiedz czy zauważyłaś różnicę ” na dzieciach” ? Dziecko z ciąży którą gorzej przygotowałaś ma jakieś problemy?
Nie da się tego wyjaśnić w 100%. Mogło być nawet tak, że w ciąży z Lilką nie wchłanial mi się kwas foliowy, więc ryzyko wystąpienia wady cewy nerwowej było spore. Skończyło się na wzmożonym napięciu mięśniowym i lekkim zezie.
pytam bo własnie te całe przygotowania do ciąży to taka spina jak dla mnie a ciąże nie przygotowane często niczym się nie różnią- choć zawsze są jakieś odstępstwa od każdej teorii.Ja teraz jestem w 12 tyg. i trafiłam do endokrynologa i Pani doktor powiedziała mi że każda kobieta przed ciążą , w trakcie i podczas kp powinna przyjmować: jod, DHA, i D3. Mój gin mi tego nie mówił w pierwszej ciąży nie brałam tego wszystkiego i moje dziecko jest ok. Też ma alergię chociaż testy wyszły ok, ale to raczej po mężu. Nawet antybiotyki baaardzo rzadko bierze. Oczywiście nie propaguję zaniedbywania się w ciąży.
Inne zaburzenia na nią wskazywały i prof. mi je zaleciła. Za blogiem Tłuste życie: Tymczasem wiele powszechnych symptomów może wskazywać na problemy z metylacją:problemy ze snem chroniczne zmęczenie nietolerancja stresu nierównowaga hormonalna (np. wysoki poziom estradiolu) nowotwory choroby genetyczne problemy z tarczycą choroby skóry depresja nerwica ADHD choroby maniakalne schizofrenia problemy z nauką poronienia autyzm wysokie ciśnienie krwi alergie wysokie lub za niskie żelazo (na skutek wysokiej miedzi) miażdżyca zespół jelita drażliwego wysoki poziom B12 Candida
Moim zdaniem trzeba po prostu w miarę zdrowo żyć, jeżeli ktoś wie o chorobie trzeba leczyć. W innych przypadkach nie należy robić przygotowań, spinac się bo nic z tego nie wychodzi. 99% znajomych świadomie tak się nakrecalo, że nic z przygotowań nie wychodziło. Mój ginekolog od lat powtarza,ze dziecku podarujemy to jak żyliśmy do tej pory a spinanie przeszkadza w zajęciu w ciążę
Oczywiście, że “trzeba po prostu w miarę zdrowo żyć”, ale jeśli ktoś ma zdiagnozowany problem to brak przygotowania do ciąży naraża dziecka na ryzyko poważnych chorób, nie mówiąc o tym, że brak odpowiedniego przygotowania w wielu przypadkach utrudnia zajście w ciąże lub zwiększa ryzyko poronienia. A Ania- popieram mądre podejście.
U mnie obydwie ciąże były planowane. Przed każdą robiłam badania, brałam suplementy i z uwagi na świadomość swojego ciała i cyklu doskonale wiem kiedy w obydwie zaszłam 😉
Po pierwszej nieplanowanej ciąży teraz zrobiłam przegląd stomatologiczny, cytologię, biocenozę pochwy, usg piersi i morfologię. Do Twojej listy dodałabym jeszcze zbadanie hormonów tarczycy, szczególnie TSH. Nawet wynik w granicach normy warto skonsultować z ginekologiem, bo dla kobiet planujących/będących na początku ciąży normy są inne. U mnie problemy z tarczycą wystąpiły na początku 1 ciąży, planując druga zbadałam sie przed i od razu po pozytywnym tescie ciążowym co pozwoliło na szybkie wdrożenie leczenia.
Aniu, czy mogłabyś podpowiedzieć jakich konkretnie preparatów używałaś jeśli chodzi o wit.B6, B12 i kwas foliowy? Pisałam już do Ciebie w prywatnej wiadomości, przepraszam więc, że się powtarzam, ale czas zaczyna mnie gonić, bo mąż jest akurat w Stanach. Jeśli wiesz, to bardzo pomocna byłaby również informacja gdzie można je kupić, w zwykłym CVS czy w jakichś specjalistycznych sklepach? Z góry dziękuję za pomoc i pozdrawiam 🙂
Używałam: – kwas foliowy- Folate firmy Solgar 1000 mcg – B12 metylowana-Methyl B12 Country Life 1000 mcg- teraz już biorę 500 mcg -B6- P-5-P Country life, 50 mg One są chyba w normalnych patekach takich jak Rite Aid
Witaj, Czy te dawki brałaś podczas ciąży, czy w czasie przygotowań do ciąży? Z tego co wiem to dawka b12 dla kobiet w ciąży to 2,6 µg a ty brałaś 1000, natomiast b6 1,9 mg. Czy są to bezpieczne dawki? Już zakupiłam te witaminy ale trochę się waham czy je stosować jeśli zalecane dawki są o tyle razy mniejsze…
Bardzo dziękuję za odpowiedź, doceniam tempo, szczególnie biorąc pod uwagę okoliczności 😉 i korzystając z okazji serdecznie Ci gratuluję Efektu tych wszystkich poświęceń 🙂
Mam tą samą mutacje + 3 poronienia na koncie. jedyna informacja jaka otrzymałam od lekarza to mam zażywać kwas foliowy 5mg. Udałam się nawet do hematologa ale niestety nie potrafił mi pomóc więcej niż ginekolog. Podczas ostatniej ciąży również kułam się heparyna ale niestety prawdopodobnie od niej powstawały mi krwiaki i niestety również nie udało się utrzymać ciąży. Czy przed ciążą brałaś acard?
Lidka, kwas foliowy nawet w większej dawce nie będzie się wchłaniał przy tej mutacji. Ja brałam femibion natal 1 i to na 4 miesiące przed (tam jest metylowany) oraz całą ciążę. Tak, przed ciążą brałam acard i w trakcie też. W 8 tc też miałam krwiaka, ale ciąża się utrzymała. Jeżeli planujesz jeszcze jedno podejście to polecam Ci te metylowane formy witamin B12 i B6.
Jestem w takiej samej sytuacji jak Lidka, Miałam zlecony kwas foliowy 5mg i heparynę od pozytywnego testu. Nie pomogło. Nebule, jak długo brałaś Acard przed zajściem w ciążę? Czy brałaś heparynę?
Acard brałam na 4 miesiące przed (minimum 3 m tak mówiła moja dok.) A od poztywnego testu Clexane i dalej acard
czyli zestaw na śniadanie – kwas foliowy- Folate firmy Solgar 1000 mcg – B12 metylowana-Methyl B12 Country Life 1000 mcg- teraz już biorę 500 mcg -B6- P-5-P Country life, 50 mg -femibion natal 1 (ma tyle samo metafolianu co z firmy Solgar) -acard pozniej heparyna
Nebule-Ania, bardzo dziękuję Ci za odpowiedź. Ostatnio zbyt zaufałam lekarzom, którzy wciąż ignorują mutację MTHFR, ale teraz widzę tak dużo rozbieżności w informacjach na forach internetowych, że muszę dopytać: czy przyjmowałaś Acard w dawce 75 czy 150? jaką dawkę Clexane miałaś? czy miałaś też problemy z wysokim TSH?
A orientujecie się jaki powinien być poziom kwasu foliowego podczas starania się o dziecko ? Chodzi mi o to, że skoro przy ww mutacji kwas foliowy się nie wchłania to w badaniu krwi powinien wyjść niedobór. Pytam, bo konsultowałam się z genetykiem i powiedział mi, że nie widzi podstaw to wykonania badania mutacji MTHFR, może zbadanie poziomu kwasu foliowego i jego niedobór pomimo zażywania od 4 miesięcy dawki 0,5, daje wskazanie do badania genetycznego 🙂
Jest niestety odwrotnie, we krwi jest dużo bo się nie wchłania. Ja najpierw zrobiłam poziom kwasu foliowego, b6, b12 i homocyteine. Kwas podwyższony i homocyteine tez wiec podejrzewałam mutacje. Ginekolog oczywiście powiedział, że jest ok, a podwyższony wynik bo biorę kwas foliowy w tabletkach. Nie posłucham i sama zaczęłam suplementacja metylowanymi formami. Po paru miesiącach zrobiłam komplet badań genetycznych i wyszła mutacja, a po suplementacji homocysteina spadła. Powodem tych poszukiwań były dwa poronienia. Po drugim zaczęłam szukać przyczyny, ale w sumie do tej pory nie wiem czemu straciłam dwie ciążę. Obecnie jestem w ciąży, 25 tydzień, biorę acard od pozytywnego testu, do 16 tygodnia przyjmowałam spore dawki metylowanymi kwasu foliowego. Z witemin femibion 1 teraz 2 z powodu kwasu metylowanego w składzie. Z racji iż wszystkie badania na krzepliwosc wyszły dobrze nie stosuje clexane. Ogólnie można by pisać jeszcze o tarczycy i sporej ilość innych problemów czy podejrzeń, ale chyba najważniejsze to uzyskać stabilizację w organizmie, co nie jest łatwe w obecnych czasach
Dzień dobry, przetrząsam internet w przestrachu. Już będąc w ciąży dowiedziałam się o posiadaniu heterozygotycznej mutacji MTHFR. Miałam wczęśniej poronienia, Aktualnie jestem w 10 tc. Zastanawiam się, dlaczego lekarze uparcie zalecają zwykły kwas foliowy – ja mam zalecenie 5mg, skoro okazuje się, że może być nieskuteczny, a nawet szkodliwy. Moje pytanie o wit z grupy B zostało skwitowane pytaniem “ale po co?”. Zupełnie nie wiem, co robić, Wiem, że kwas foliowy jest potrzebny, a jednoczęsnie, odkąd mam minimum dodatkowej wiedzy, mam poczucie, że łykam trutkę… Proszę o podpowiedź, co mogę na ten moment wprowadzić, zamienić, zakupić… Jestem zagubiona, przyznaję…
Aniu, ja odstawiłam kwas foliowy 5mg i brałam Femibion Natal 1 ( tam jest ta metylowana forma kwasu foliowego. A bierzesz inne leki rowniez (clexane?) Metylowane witaminy niestety sa w pl niedostępne niestety (napisz do mnie priv to bapiszę Ci więcej- jak je zdobyć). Ania
Witam. Mam 41 lat, dwunastoletnią córkę z pierwszego małżeństwa i cztery poronienia za sobą – tydzień 5, 6, 9 i 10. Niedawno okazało się, że mam mutację genu MTHFR C677T i A1298C, w układzie heterozygotycznym. Wczoraj byłam z wynikami u mojego ginekologa, który oczywiście za bardzo nie orientuje się w tej chorobie i przepisał mi na razie tylko kwas foliowy w zwiększonej dawce 5 mg. Jestem załamana, ponieważ chciałabym jeszcze raz spróbować, a nie mam za dużo czasu ( wiek ) . Zastanawiam się po co brać ten kwas foliowy, skoro i tak się nie wchłania i jeszcze może zaszkodzić? Proszę o pomoc, gdyż jest to już moje ostatnie podejście i nie chciałabym stracić tej ciąży.
Ja biorę folik, już ponad trzy miesiące. Czy dodatkowo bierzecie jakie s witaminy, czy folik dobrze wchłania się bez tego?
Wchłanianie kwasu pomaga witamina C, także możesz z folikiem razem brać, ja też biorę folki 2/3 trymestr, termin mam na początku grudnia.
Dziewczyny a stosowała któraś ovarin? U mnie wyszło, że mam problemy z hormonami, a słyszałam, że on własnie pomaga utrzymać prawidłową gospodarkę hormonalną, czyli krótko mówiąc reguluje co trzeba. Możecie coś podpowiedzieć, będę wdzięczna 🙂
Urodziłam dwoje dzieci, całą ciążę brałam tylko folik i to już zaczęłam na kilka miesięcy przed zajściem w ciążę. Nikt mi nie mówił o jakiejś mutacji genu… Dzieci zdrowe . Wśród koleżanek, rodziny to samo, łykały folik , wszystkie mają zdrowe dzieci i też o tym nie słyszał nikt.
Mam takie pytanie. Ostatnio dowiedziałam się od koleżanki właśnie o folianach. I teraz mam zagwozdkę, czy przy suplementowaniu folianami (kupiłam Solgar) mam jednocześnie brać też tradycyjny kwas foliowy (mam Folik)? Dodam, że jestem na etapie przygotowania/starania się 🙂 Będę wdzięczna za poradę.
Całą ciąże biorę tylko Folik mama, ten ma też w składzie kwasy DHA, potas, magnez , wit. D. Poza folikiem nic już nie biorę, zdrowo staram się odżywiać.
Witam, jestem w 5tym miesiącu drugiej ciąży. Również posiadam mutację MTHFR 1298 heterozygotę oraz pai również heterozygotę, o mutacjach wiedziałam zanim zaszłam w pierwszą ciąże, dlatego brałam jedynie zmetylowane formy witaminy B, bardzo długo staraliśmy się z mężem o dziecko. Moja ginekolog na informację o mutacji mthfr nie zareagowała jakoś specjalnie, natomiast poleciła mi ( gdyż innym pacjentkom pomaga) acard 75, brałam, ale ostatecznie co drugi dzień gdyż mocno mi siniaki wychodziły, więc gin zaproponowała takie rozwiązanie. Acard brałam do ok 20 tyg ciąży i nie potraktowałam mojej mutacji zbyt poważnie, skoro gin ją zbagatelizowała. Syn urodził się zdrowy. Teraz jestem w 5tym tygodniu i udało się szczęśliwie za pierwszym podejściem, wizytę mam u ginekologa dopiero pod koniec 6tego tygodnia, Ginekologa po pierwszej ciąży zmieniłam, więc nawet nie wiem jaka będzie jego reakcja na wieść o mutacjach ale obawiam się, że raczej to także zbagatelizuje. Ogólnie mam wrażenie, że zdania na ten temat są podzielone. Rozmawiałam kiedyś z genetykiem takim NFZ i ona powiedziała, że miałam mega szczęście, że mi ani synowi nic się w ciąży nie stało, natomiast inna pani genetyk, bardzo znana, powiedziała, że układ heterozygotyczny i pai też nie mają większego znaczenia i leki rozrzedzające krew nie są potrzebne, Dodatkowo osławiona mamaginekolog też bagatelizuje tą mutację. Natomiast na stronie http://www.zespoldowna .info/ gdzie jest bardzo dużo o tych mutacjach autor twierdzi, że sama heterozygota 1298 nie ma większego znaczenia, chyba, że wiążą się z nią dodatkowe mutacje czy błędy w genach, które niestety nie są badanie w Polsce ( można wysłać próbki do USA lub UK). Ja starając się o ciążę tym razem również już wcześniej zaczęłam brać acard co drugi dzień. W trakcie starań karmiłam piersią i przyjmowałam witaminy prentalane, gdzie jest 800mcg metylowanego kwasu foliowego, 20 mg metylowanej B6 oraz 150 mcg metylowanej B12. Zastanawiam się, czy to nie wystarczy? Pytam gdyż mam mętlik w głowie i obawiam się, że mój lekarz może nie wiedzieć, a TY sama pisałaś, że na temat suplementacji Twoja Pani dr też się nie zna, więc domyślam się, że Twoje suplementy i ich dawki były efektem przeprowadzenia dokładnego reserachu. Metylowane witaminy B są dostępne teraz w Polsce nawet w aptece gemini i zastanawiam się, czy nie uzupełnić sobie moich prenatalnych witamin, do podanych przez Ciebie wartości. Ale czy nadmiar tych witamin nie jest szkodliwy? Proszę o radę -pozdrawiam
Przeczytałam Twój komentarz i teraz też mam takie zdanie jak ty, czyli nie mam pojęcia. W tym tyg robiłam usg u dr Kajdy i okazało się, że ona robiła doktorat z MTHFR, ona twierdzi, że to jest polimorfizm, czyli nie ma wpływu na nas i ciąże. Mówiła żeby brać zwykły kwas foliowy i niczym się przejmować. Dodam, że przy pierwszej ciąży z córka taki właśnie brałam (bez żadnych innych leków jak acard, clexane) i zero problemow w ciąży i z dzieckiem. Sama już jie wiem.
Dziękuję za błyskawiczną odpowiedź. Ja mam heterozygotę i mój mąż również, więc sądzę, że moja siostra jak i siostra bliźniaczka męża również je mają ( aczkolwiek nie muszą) i łącznie mają 5cioro dzieci, a żadna z ciąż nie była powikłana ani nie było konieczności przyjmowania leków przeciwzakrzepowych. Ja sama się wciąż zastanawiam, czy to, że wtedy jak i teraz zaszłam w ciąże to efekt działania acardu czy nie . Ile jest też kobiet które maja dzieci i po czasie dowiadują się o tej mutacji. a wszytko w ciąży i z dziećmi jest ok mimo braku przyjmowania leków. Z drugiej strony, na podstawie tego co pisałaś w innych postach, jeśli mogę tak to ująć, to dzięki tym lekom i suplementem masz Julka, choć sprawa nie była taka oczywista. Może rzeczywiście, problem jest o wiele bardziej złożony niż mutacja mthfr, i jest tak jak pisze autor wspomnianej wyżej przeze mnie strony, Sama mutacja 1298 heterozygota nie jest groźna dla przebiegu ciązy jeśli nie łączy się z innymi mutacjami, których w Polsce się nie bada. Niemniej jednak jeśli mogłabym spytać, skąd wzięłaś informacje, że powinnaś przyjmować wspomniane przez Ciebie dawki witaminy B? chętnie jeszcze doczytam i podejmę decyzję.
Ja teraz już sama nie wiem- bo ja mam tez insulinoopornosc i pco- to mógliby być przyczyną poprzednich strat.
Niemniej jednak zaskakująco, czy przypadkowo pomimo strat a z zastosowaniem supli i leków ciążę udało się utrzymać. A czy wykonywałaś cały Panel trombofilii? czynnik van leiden itp?
Tak, ale najpierw schudłam 10 kg, i pierwsze pół ciąży byłam na diecie i brałam leki zbijające cukier
dziękuję za wszystkie odpowiedzi, mam jeszcze pytanie nt testu wolnego dna, czy orientujesz się, czy te testy dostępne na rynku czymś się różnią ( panorma, a harmony)? któryś jest lepszy? czy to tylko nazwy handlowe?